Альцгеймер и Паркинсон: причины атаксии

Фундаментальное открытие итальянских научных исследований: после десяти лет исследований доктора Туринского университета выявили генетический дефект, ответственный за редкую наследственную форму атаксии.

Атаксический синдром — это психо-моторное расстройство нервной системы, играющее определяющую роль в некоторых дегенеративных заболеваниях, таких как болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона. В исследовании, опубликованном в авторитетном журнале «Нейробиология болезней», рассматривался механизм возникновения и развития определенной формы наследственной атаксии под названием Sca28.

Исследователи начали с гипотезы о том, что некоторые из наиболее тяжелых форм атаксии, такие как Sca28, являются наследственными по своей природе. Поэтому в последовавшем расследовании были использованы самые сложные и инновационные методы молекулярной биологии, которые позволили выявить генетическую причину нарушения функционирования митохондрий.

Поэтому именно один ген из 20 тысяч, входящих в состав нашего генома, отвечает за аномальную мутацию, из которой и происходит атаксия: больше не удается синтезировать соответствующий белок или синтезировать неисправность, ген мутирует.

Исследования, проведенные в синергии двух медицинских групп во главе с Альфредо Бруско (Департамент медицинских наук), Филиппо Темпия (Департамент неврологии Рита-Леви Монтальчини) и Нико института неврологии (Институт неврологии Cavalieri Ottolenghi), наконец, определил клеточный дефект, лежащий в основе одного из наиболее распространенных заболеваний в неврологических дегенеративных синдромов, которые подрывают факультет бессознательной координации мозжечка и в результате прогрессирующего повреждения мозга.

Потеря этой способности, как уже было сказано, является распространенным симптомом таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона, и является третьей причиной инвалидности среди пожилых людей. Таким образом, это открытие знаменует собой значительный скачок вперед в борьбе с этими серьезными заболеваниями и открывает важные сценарии.

Поскольку рассматриваемая генетическая неисправность (также называемая митохондриальным протеостазом) связана со старением и вовлечена в другие нейродегенеративные заболевания, необходимо будет приступить к фармакологическим экспериментам.

В настоящее время исследователи пытаются определить, среди наиболее действенных, методы лечения, способные ингибировать синтез митохондриальных белков, путем тестирования их эффективности на мышах. Вскоре мы сможем прийти к решению, которое обратит вспять патологический процесс и противодействует эволюции болезни и у человека.