Аутизм: обнаружено 102 ассоциированных гена

Из Соединенных Штатов приходит исследование, которое знаменует собой новый шаг вперед в борьбе с аутизмом, с открытием 102 генов, связанных с этой патологией.

Группа американских исследователей провела наиболее обширное генетическое картирование расстройства аутистического спектра. Этот подвиг никогда не предпринимался до настоящего времени, что позволило идентифицировать до 102 генов, связанных с аутизмом. Необычные результаты были представлены на ежегодном собрании Американского общества генетики человека 2018 года в Сан-Диего, Калифорния.

Джек Космицки из Гарвардского университета и Марк Дж. Дэйли из Главной больницы Массачусетса проанализировали 37 269 генетических образцов со всего мира, чтобы попытаться понять, какие гены непосредственно связаны с этим расстройством. «Примерно в два раза увеличив количество образцов из всех предыдущих исследований, — пояснили они, — мы смогли существенно увеличить количество исследуемых генов, а также интегрировать последние усовершенствования в аналитическую методологию». Мы надеемся создать ресурс для будущего окончательного анализа генов, связанных с расстройством аутистического спектра».

Большая выборка, подвергшаяся годичному исследованию, обнаружила 102 ключевых гена. Среди них 47 в большей степени связаны с задержкой развития и умственной отсталостью, в то время как 52 имеют очень сильную корреляцию с аутизмом. Целью исследователей является улучшение понимания патологии, которая и сегодня является большой тайной, особенно в отношении ее биологии и наследственности.

Аутизм — это нейроразвивающее расстройство, которое компрометирует социальное, вербальное и невербальное взаимодействие, вызывая повторяющееся поведение и узкие интересы. Обычно первые признаки начинают проявляться примерно в возрасте двух лет, но определенный диагноз может быть поставлен в течение тридцати месяцев жизни ребенка. На сегодняшний день причины все еще почти неизвестны, а генетики все еще изучают патологию, чтобы попытаться понять, что является причиной наступления аутизма. Учитывая разнообразие симптомов и сложность дачи однозначного определения болезни, ученые обычно говорят о расстройствах аутистического спектра (DSA).