Что такое врожденная анальгезия, также называемая синдромом Марси

Марсили — особенная сиенская семья: они не чувствуют боли. Они на самом деле страдают от врожденной анальгезии, вы уже слышали об этом?

У всех членов семьи Марсили есть генетическая мутация, которая блокирует возможность восприятия боли. Ген, ответственный за эту аномалию, называется ZFHX2 и был обнаружен группой ученых, состоящей из исследователей из Университета Сиены и Университетского колледжа Лондона.

Исследователи, анализируя геном каждого члена семьи Марсили, определили эту генетическую аномалию, способную не вызывать у членов этой семьи боли. Так происходит на протяжении трех поколений, неслучайно мы говорим о врожденной анальгезии, после этого открытия, также называемого синдромом Марсили.

Под обезболиванием мы понимаем состояние полного отсутствия болезненных ощущений даже при травмах и ранениях. Мы говорим правильнее о врожденной анальгезии, когда она не вызывается лекарствами, а является естественной, то есть возникает уже в момент рождения и передается по наследству из поколения в поколение.

Если на первый взгляд вы можете подумать, что отсутствие боли — это завидное физическое состояние, хорошо подумать о том факте, что побочным эффектом обезболивания является то, что люди, страдающие от нее, не осознают, что их кожа находится под солнцем. жгучая, они не замечают первых признаков обмерзания на морозе, и им легче встретить раны, разного рода травмы, переломы и т. д. именно из-за нечувствительности к болевым раздражителям, способных предупредить о ситуациях, которые сами ставят безопасность под угрозой.

Марсили — не единственные люди с врожденной анальгезией, даже если очень мало людей с этой редкой генетической мутацией. Открытие гена ZFHX2 знаменует собой важный шаг на пути к разработке возможных решений для тех, кто страдает хронической болью.